Sidra Medicine Implements Precision Diagnosis, Therapy for Children with Epilepsy
سدرة للطب ينفذ برنامجا متكاملا للتشخيص الجيني للصرع
QNA
Doha: Sidra Medicine announced the implementation of an integrated program to identify a genetic diagnosis for unresolved patients, especially those with intractable epilepsy.
A recent study conducted by doctors at Sidra Medicine showed that up to 60 percent of children with epilepsy were found to have an unknown cause for their condition and these children were more likely to develop drug-resistant epilepsy and exhibit other neurodevelopmental disorders.
To improve health outcomes for such children, a team of researchers and clinicians at Sidra Medicine have begun bridging the gap between scientific research and clinical care to identify the underlying genetic causes and aid the diagnosis of the affected patients.
The same epilepsy study from Sidra Medicine showed that up to 47 percent of children with epilepsy have neurodevelopmental co-morbidities, including but not limited to developmental delays, intellectual impairment, autism spectrum disorders, and learning difficulties.
Principal Investigator and head of Medical and Population Genomics Laboratory at Sidra Medicine Dr. Younes Mokrab said: “We use state-of-the-art technologies to sequence the genome of the patients and study their clinical data, together with their family members, to identify genetic variants that cause disease and treatment-related phenotypes.”
He added that Sidra Medicine is implementing a precision diagnosis platform that allows advanced genomic analysis in entire families as well as across cohorts in order to identify genetic variants associated with epilepsy.
For her part, Pediatric Neurologist and Epileptologist at Sidra Medicine Dr. Ruba Benini said: “Because of our multidisciplinary approach to care, Sidra Medicine has become the national tertiary referral center for neurodevelopmental conditions, including epilepsy.”
Due to the pervasive nature of this chronic disorder and its negative impact on children’s academic achievements and quality of life, we are working on various fronts to address different aspects of epilepsy. These include addressing patient-reported outcome measures through family engagement, improving awareness about the illness, community and school engagement, and establishing a national pediatric epilepsy registry,” she added.
Over the past few years, Sidra Medicine has implemented precision-based treatment and therapy through collaboration between scientific research and clinical diagnosis. The approach has been successfully applied to epilepsy, whereby neurologists, pediatricians, radiologists and neuro-surgeons have been working closely alongside researchers locally within Qatar and internationally to deliver the best care – from bedside to bench and back again. This has contributed to the building of a personalized medicine program by providing individualized treatment plans suitable for each patient.
With 14 February marking International Epilepsy Day, pioneering efforts by Sidra Medicine are gearing towards bringing cure and better management for pediatric patients with epilepsy.
Epilepsy is a chronic brain disorder affecting 50 million people worldwide, according to World Health Organization. It is characterized by seizures and often associated with multiple co-existing brain development disorders, resulting in significant cognitive, psychologic, and social impacts. It is estimated that 70 percent of patients with epilepsy could live seizure-free if diagnosed and treated early.
قنا
الدوحة: أعلن سدرة للطب عن تنفيذه برنامجا متكاملا لتحديد التشخيص الجيني للمرضى الذين لم يتم إيجاد المسبب لحالات الصرع لديهم، وخاصة أولئك الذين يعانون من الصرع المستعصي.
وقد أظهرت دراسة حديثة أجراها أطباء في سدرة للطب أن أسباب حدوث الصرع لدى حوالي 60 بالمئة من الأطفال غير معروفة، كما تبين أيضا أن هؤلاء هم أكثر عرضة لمقاومة الأدوية ولظهور اضطرابات نمو عصبية أخرى.
ومن أجل تحسين النتائج الصحية لهؤلاء الأطفال، بدأ فريق من الباحثين والأطباء في سدرة للطب بتقليص الفجوة الموجودة بين البحث العلمي والرعاية السريرية، لتحديد الأسباب الجينية الكامنة والمساعدة في تشخيص هذا المرض.
كما أظهرت الدراسة أن حوالي 47 بالمئة من الأطفال المصابين بالصرع يعانون من أمراض نفسية مرتبطة بالنمو العصبي، بما في ذلك على سبيل المثال تأخر النمو، والضعف الذهني، واضطرابات طيف التوحد، وصعوبات التعلم.
وقال الدكتور يونس مكراب رئيس مختبر الجينوم الطبي والسكان في سدرة للطب، إنه يتم حاليا في سدرة استخدام أحدث التقنيات لرصد تسلسل جينوم المرضى ودراسة بياناتهم السريرية، هم وأفراد أسرهم، لتحديد المتغيرات الجينية التي تسبب المرض، والأنماط الظاهرية ذات الصلة بالعلاج.
وأضاف أن سدرة للطب يطبق منصة التشخيص الدقيق والتي تسمح بإجراء تحليل جيني متقدم على مستوى العائلات وكذلك على مجموعات سكانية متنوعة من أجل تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالصرع.
بدروها، قالت الدكتورة ربى بنيني أخصائية أعصاب الأطفال والصرع في سدرة للطب، إنه بسبب نهج الرعاية متعدد التخصصات المتبع، أصبح سدرة للطب الآن مركز الإحالة الوطني للعلاج من القطاع الثالث لحالات النمو العصبي، بما في ذلك الصرع.
وأشارت إلى أنه نظرا لطبيعة انتشار هذا الاضطراب المزمن وتأثيره السلبي على الإنجازات الأكاديمية للأطفال ونوعية حياتهم، بدأ العمل على جبهات مختلفة لمعالجة جوانب مختلفة من الصرع، حيث تشمل هذه الإجراءات معالجة مقاييس النتائج التي يبلغ عنها المريض من خلال مشاركة الأسرة، والتوعية بالمرض، والمشاركة المجتمعية والمدرسية، وإنشاء سجل وطني لصرع الأطفال.
وعلى مدى السنوات القليلة الماضية، بدأ سدرة للطب بتطبيق علاجات في الطب الدقيق من خلال التعاون بين قسمي البحث العلمي والتشخيص السريري، وتم تطبيق هذا النهج بنجاح على الصرع، حيث يعمل أطباء الأعصاب وأطباء الأطفال وأخصائيو الأشعة وجراحو الأعصاب جنبا إلى جنب مع الباحثين على المستويين المحلي، داخل قطر، والدولي، لتقديم أفضل رعاية، من سرير المريض إلى طاولة الاختبار والعكس، وقد ساهم ذلك في بناء برنامج طب شخصي من خلال توفير خطط علاج فردية مناسبة لكل مريض.
يشار إلى أنه تزامنا مع اليوم العالمي للصرع في 14 فبراير من كل عام، تتجه جهود سدرة للطب الرائدة نحو توفير العلاج والإدارة الأفضل لمرضى الصرع من الأطفال.
جدير بالذكر أن الصرع هو اضطراب مزمن يصيب الدماغ، وحسب إحصائيات منظمة الصحة العالمية فإنه يصيب حوالي 50 مليون شخص في العالم، كما أنه يرتبط غالبا باضطرابات متعددة في نمو الدماغ، مما يترك أثرا كبيرا على القدرات المعرفية والنفسية والاجتماعية للمريض.
وتشير التقديرات إلى أن 70 بالمئة من مرضى الصرع يمكن أن يعيشوا دون نوبات إذا ما تم تشخيصهم وعلاجهم مبكرا.
