QF Reports First, Largest Comprehensive Genetic Association Study

QNA

Doha: A group of researchers at Qatar Foundation have reported the first and largest genetic association study in the Middle East, that has been published online in Nature Communications a leading a peer-reviewed, open access, scientific journal published by Nature Research.

The study titled “Whole genome sequencing in the Middle Eastern Qatari population identifies genetic associations with 45 clinically relevant traits” highlights a vital piece of information wherein now there is a better understanding of the genetic risk factors that are specific to the Arab population, including those that are shared with other ethnicities.

This means that going forward we are better aware of which genetic markers unique to the Arab population indicate their risk to develop a certain disease. This will significantly impact our ability to diagnose and manage certain diseases early.

This new knowledge will contribute to fill-in the gap on the global map of human genomes, by representing large segments of the Arabian ancestral populations which are overwhelmingly underrepresented.

The presence of this data means we now have a genetic reference point for Qataris, which when compared to that of other populations, will enable us to identify additional genetic variations, especially if these variations are rare in other populations such as Europeans but common in Qataris.

This data will contribute towards ensuring that when new drugs and treatments are designed, they take into account the unique genetic variations present in the Qatari population. And the results from this project have been deposited in a publicly accessible database, and are available to researchers around the world free of charge.

The study – led by researchers at Qatar Foundation’s (QF’s) Hamad Bin Khalifa University (HBKU) and QF’s partner university Weill Cornell Medicine – Qatar (WCM-Q), along with other scientists from the Qatar Genome Research Consortium includes over 6,000 Qatari individuals with whole genome sequence data.

By performing detailed assessments of genetic variants across the whole genome in 6,218 individuals, comprising data from 45 clinically relevant traits, this study identified about 300 independent genetic signals. Some of these signals were predominantly found in the Qatari population. This observation was then confirmed in a further 7,768 subjects from QF’s Qatar Biobank.

Genetic association studies are done to investigate whether a genetic variant is associated with a disease. Once a new genetic association is identified, researchers then use this information to develop better detection, treatment and prevention strategies for the disease.

The findings from the study can be extrapolated to many diseases such as diabetes, cardiovascular disease or even susceptibility to COVID-19, however though, further studies are needed to identify the Qatar-specific genetic variations involved in these diseases. The research team is currently extending this genetic association study to diabetes, cardiovascular disease and susceptibility to COVID-19.

Qatar was among the first countries to launch its own large-scale, national genome project. Qatar Genome combines whole genome sequencing data with comprehensive phenotypic resource collected at Qatar Biobank, and is considered the first, largest and most ambitious population-based projects of its kind in the Middle East.

These kinds of studies can be considered as experiments conducted by nature, where the natural variation found in the genomes of thousands of Qataris is linked to variations in their respective blood tests. The study focused on blood tests which are routinely used to assess patients in clinical practice and to follow their treatments. For example, cholesterol levels obtained from blood tests are indicative of the risk of a heart attack. 

قنا

الدوحة: أعلنت مجموعة من الباحثين في مؤسسة قطر للتربية والعلوم وتنمية المجتمع، عن أول وأكبر دراسة حول الارتباط الجيني

في الشرق الأوسط، بعنوان /التسلسل الجيني لسكان قطر يكشف عن ارتباطات وراثية جينية بـ45 سمة سريرية ذات صلة/.

وأشارت المؤسسة إلى أنه تم نشر الدراسة إلكترونيا بمجلة /نيتشر كومينيكشن/، وهي مجلة علمية رائدة، كما تمت مراجعتها علميا وهي متاحة للوصول ومنشورة من قبل /نيتشر ريسرش/.

وتسلط الدراسة الضوء على معلومات بالغة الأهمية توفر فهما أفضل للعوامل الجينية التي قد تشكل خطورة صحية على السكان في العالم العربي، كما ستسهم هذه المعرفة الجديدة في سد الثغرات على الخريطة العالمية للجينوم البشري.

وستمكن هذه الدراسة من تحديد الاختلافات الجينية الإضافية، خاصة ما إذا كانت هذه الاختلافات نادرة، كما تساعد هذه البيانات في عملية تصميم أدوية أو علاجات جديدة، وقد تم إيداع نتائج هذا المشروع في قاعدة بيانات متاحة مجانا للباحثين في جميع أنحاء العالم.

وقال البروفيسور سعيد إسماعيل مدير برنامج قطر جينوم، عضو مؤسسة قطر، وجزء من قطاع البحوث والتطوير والابتكار في المؤسسة “أتاح تجمع بحوث برنامج قطر جينوم منصة لدراسة تسلسل الجينوم الكامل وبيانات الأومكس الأخرى لتمكين الاكتشافات الجينية في جانبنا من العالم، والتي لولا ذلك سيكون تمثيلها ناقصا”.

كما قال البروفيسور عمر البغا، المؤلف الرئيسي المشارك في البحث وأستاذ الجينوم والطب الدقيق في كلية العلوم الصحية والحيوية بجامعة حمد بن خليفة، “تقدم الدراسة رؤى جديدة في البنية الجينية للاختبارات المعملية الإكلينيكية، وتحدد لأول مرة الاختلافات الجينية الخاصة بسكان قطر. وتظهر الدراسة أيضا أن النتائج المستخلصة من الدراسات الجينية في السكان الأوروبيين لا تترجم جيدا عند تطبيقها على سكاننا في الشرق الأوسط، الأمر الذي يدعو إلى إجراء المزيد من الدراسات لتحديد البنية الجينية للأمراض في منطقتنا. نحن متحمسون لأن الدراسة تمثل أساسا لتطبيق الطب الدقيق في الشرق الأوسط “.

من جانبه، علق الدكتور كارستن زوري، أستاذ الفسيولوجيا والفيزياء الحيوية ومدير مختبر المعلومات الحيوية في وايل كورنيل للطب – قطر، والمؤلف الرئيسي المشارك في البحث “لقد كانت رحلة طويلة ولكنها ناجحة منذ أن تم تسجيل أول مشارك في /قطر بيوبنك/، وحتى وصلنا إلى تحليل مجموعة البيانات الوراثية الهائلة لربطها مع السمات ذات الصلة طبيا”.

وأضاف “من خلال إجراء تقييمات مفصلة للمتغيرات الجينية عبر الجينوم الكامل لدى (6218) فردا، بما في ذلك بيانات من (45) سمة ذات أثر إكلينيكي، حددت هذه الدراسة حوالي (300) إشارة وراثية مستقلة، وتم العثور على بعض هذه الإشارات في الغالب في السكان القطريين، وتم تأكيد هذه النتائج من خلال دراسة (7768) عينة إضافية من /قطر بيوبنك/، عضو مؤسسة قطر”.

قاد الدراسة نخبة من الباحثين في جامعة حمد بن خليفة، عضو مؤسسة قطر، ووايل كورنيل للطب قطر، إحدى الجامعات الشريكة لمؤسسة قطر، إلى جانب علماء آخرين من تجمع بحوث برنامج قطر جينوم، عضو مؤسسة قطر، وشملت بيانات التسلسل الجينومي الكاملة لأكثر من (6) آلاف فرد من سكان قطر.

جدير بالذكر أن دراسات الارتباط الجيني تجرى عادة للتحقق مما إذا كان المتغير الجيني مرتبطا بمرض معين، وبمجرد تحديد ارتباط وراثي جديد، يستخدم الباحثون هذه المعلومات لتطوير استراتيجيات أفضل لاكتشاف المرض وعلاجه والوقاية منه.