Over 295,000 babies screened for rare diseases since launch of Newborn Screening Program

Doha: Since 2003, over 295,000 babies born in Qatar have been screened for metabolic and endocrine disorders, including rare diseases, as part of the National Newborn Screening Program. Of these, 958 babies have been diagnosed with a rare disorder or genetic condition.

Qatar was the first country in the region to establish a national newborn screening program, which was implemented in December 2003.

Dr. Ghassan Mustafa Abdoh, Senior Consultant Neonatologist and Head of the Neonatal Screening Unit at Hamad Medical Corporation’s (HMC) Women’s Wellness and Research Center (WWRC) said under the national program, all babies born in Qatar are screened for metabolic and endocrine diseases and disorders.

“The newborn screening program is free of charge and is considered one of the most successful preventive public healthcare programs in Qatar. At the time of its inception, the screening panel included 32 disorders.

Over the years, the panel has been expanded and now includes more than 80 diseases. Recently, screening for blood disorders was included and the plan is to add additional disorders. The incidence of metabolic disorders is 1 in 961 babies and the incidence of endocrine disorders is 1 in 1,767 babies,” said Dr. Abdoh.

To highlight World Rare Disease Day, observed globally each year on the last day of February, Dr. Tawfeg Ben-Omran, HMC’s Head of Clinical and Metabolic Genetics Division is advising parents to ensure their baby is screened for rare and genetic diseases within 72 hours of birth.

He says the routine screening, often called a ‘heel prick’ test, involves taking a few drops of blood from the baby’s heel.

“A blood test performed shortly after birth looks for treatable diseases that usually show no symptoms in the newborn. Early detection of these diseases will prevent serious health problems and can save lives,” explained Dr. Ben-Omran.

“Rare diseases are characterized by a broad diversity of disorders and symptoms that vary not only from disease to disease but also from patient to patient.

Relatively common and non-specific symptoms can hide underlying rare diseases, leading to misdiagnosis,” added Dr. Ben-Omran.

Dr. Ben-Omran said it is important that all newborns are screened for inherited rare diseases. He added that HMC’s Clinical and Metabolic Genetics Division is committed to furthering understanding of the genetic components of population-specific diseases, particularly those most likely to occur among people who trace their ancestry to Qatar and the surrounding region.

خضع ما يزيد على 295 ألف طفل من حديثي الولادة في دولة قطر لفحوصات الكشف عن أمراض التمثيل الغذائي والغدد الصماء، بما في ذلك الأمراض النادرة، وذلك في إطار البرنامج الوطني للكشف المبكر عن حديثي الولادة منذ عام 2003. وتبيّن بنتيجة التشخيص أن 958 من هؤلاء الأطفال مصابون باضطرابات نادرة أو أمراض وراثية.

وتُعدّ قطر الدولة الأولى في المنطقة التي وضعت برنامجاً وطنياً لفحص الأطفال حديثي الولادة في شهر ديسمبر من العام 2003. وأكد الدكتور غسان مصطفى عبده -استشاري أول في طب الأطفال حديثي الولادة، ورئيس وحدة الكشف المبكر عن أمراض حديثي الولادة في مركز صحة المرأة والأبحاث بمؤسسة حمد الطبية- أن المواليد الجدد كافة في دولة قطر يخضعون لفحوصات الكشف عن الأمراض والاضطرابات المرتبطة بالتمثيل الغذائي والغدد الصماء، في إطار البرنامج الوطني للكشف المبكر لحديثي الولادة.

وأوضح: «يُعدّ برنامج الكشف المبكر لحديثي الولادة الذي تقدّمه الدولة مجاناً لجميع المواليد في قطر، من برامج الرعاية الصحية العامة الأكثر نجاحاً على مستوى الوقاية».

وأضاف: «شملت الفحوصات المتضمنة في البرنامج -والتي تُجرى عند الولادة- نحو 32 اضطراباً صحياً، غير أن هذا العدد ما لبث أن ارتفع مع مرور السنوات وأصبح يضم ما يزيد على 80 مرضاً».

كما أُدرجت مؤخراً فحوصات الكشف عن أمراض الدم، فيما تتمثل الخطوة التالية في إضافة مزيد من الأمراض. ومعدل الكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي لا يزيد عن حالة واحدة من أصل 961 طفلاً، في حين أن معدل الكشف عن اضطرابات الغدد الصماء يبلغ حالة واحدة من أصل 1767 طفلاً.

وفي سبيل تسليط الضوء على أهمية اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يحييه العالم كل عام في اليوم الأخير من شهر فبراير، نصح الدكتور توفيق بن عمران -رئيس قسم أمراض الأيض الوراثية- الآباء والأمهات بالتأكد من خضوع مولودهم لفحوصات الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية النادرة خلال الساعات الـ 72 الأولى بعد الولادة. وأكد أن الفحص الروتيني -المعروف باختبار «وخز الكعب»- يتمثل في أخذ عينة بسيطة من الدم من أخمص قدم الطفل.

وأوضح أن «الغاية من فحص الدم الذي يُجرى عقب الولادة، هو البحث عن الأمراض القابلة للعلاج، والتي لا تظهر عادة أعراضها في المواليد الجدد. فالكشف المبكر عن هذه الأمراض يقي من المضاعفات الصحية الخطيرة ويسهم في إنقاذ الأرواح».;